Альбинизм

Альбинизм включает в себя группу наследственных (врожденных) заболеваний, для которых характерно снижение или отсутствие пигмента – меланина. Это происходит из-за проблем в синтезе меланина, вырабатываемого путем метаболических реакций из аминокислоты тирозин.

альбинизм

Меланин – это пигмент, который защищает кожу человека от ультрафиолетовых лучей. Под солнцем кожа человека обычно приобретает загар, что является результатом повышения уровня меланина в коже. В тех же условиях альбиносы из-за недостатка меланина могут получить солнечный ожог.
Меланин важен не только для кожи, но и для глаз и мозга, хотя его роль в этих органах пока не изучена.
Меланин образуется в меланосомах – органеллах клеток – меланоцитов. Меланоциты находятся в коже, волосяных фолликулах и пигментированных тканях глаза. Меланин образуется вследствие серии реакций, которые превращают тирозин в два типа меланина: черно-коричневый эумеланин и светло-красный феоомеланин. Генетические мутации протеинов и энзимов во время этой серии реакций неизбежно приводят к снижению синтеза меланина.

Классификация альбинизма

Существует несколько типов альбинизма. Фенотипическая разница между ними обусловлена поражениями в различных генах. Это влияет на синтез меланина и приводит к пониженному уровню его содержания. Параллельно происходят изменения в анатомической структуре зрительной системы, также являющиеся следствием альбинизма.

Офтальмологи играют важную роль в диагностировании альбинизма, так как большинство видов альбинизма впервые проявляются через глаза.

Связанные с альбинизмом изменения в оптической системе глаза включают в себя сниженную остроту зрения, вторичную к гипоплазии макулярной области и изменения в перекресте зрительных путей.

Другие симптомы, такие как светобоязнь, трансиллюминация радужки , нистагм и дефицит пигмента на периферии глазного дна . Эти изменения в оптической системе глаза характерны для всех типов альбинизма.
Традиционно альбинизм классифицируют в зависимости от фенотипических проявлений на две большие категории:

  • глазо-кожный альбинизм (ГКА);

  • глазной альбинизм (ГА).

Меланин в глазах

Глаза имеют два источника появления пигментных клеток:

  • нейроэктодерма переднего мозга - источник меланоцитов для пигментного эпителия сетчатки, заднего и переднего эпителия радужки, а также эпителия цилиарного тела (наружного пигментного и внутреннего непигментного).

  • нервный гребень – источник меланоцитов для стромы (соединительной ткани) радужки, стромы цилиарного тела и хориоидеи (сосудистой оболочки). Меланобласты из нервного гребня мигрируют в кожу, внутреннее ухо и увеальный тракт.

Присутствие меланина во время развития глаза очень важно. Недостаток меланина в сетчатке негативно влияет на развитие зрительных нервов, соединяющих сетчатку с мозгом.  

Патогенез глазных изменений

Развитие зрительной системы зависит от меланина. Если меланина нет или его количество недостаточно – возникают патологические изменения, механизмы которых включают: 

  • Аномальный перекрест зрительных нервов, который вызывается неправильной ретиногеникулярной проекцией. Считается, что меланин определяет правильную маршрутизацию роста нейронов в головном мозгу. Как следствие, когда пигментация не завершена, развивающийся оптический тракт полностью пересекается в хиазме. У неальбиносов 45% аксонов из височной стороны сетчатки остаются неперекрещенными, когда они проходят через хиазму и проецируются на ипсилатеральное коленчатое ядро с той же стороны. Большинство этих волокон обслуживают центральные 20% височной сетчатки. У альбиносов же большинство этих волокон пересекаются в хиазме и вступают в контакт с нейронами латерального коленчатого ядра с противоположной стороны. Это ведет к доминированию монокулярного зрения и снижению глубины бинокулярного зрения.

  • Рассеивание света в глазу ведет к светобоязни и снижению остроты зрения. Полупрозрачная радужка пропускает увеличенное количество света в глаз. У таких пациентов обычно превышающая норму ЭРГ (электроретинография).

  • Считается, что индуцированное светом повреждение сетчатки сказывается на снижении остроты зрения. Предполагается, что при увеличенном светорассеивании высвобождаются свободные радикалы, что ведет к нетермическому световому повреждению сетчатки. Также считается, что меланин способен защищать сетчатку, связывая эти свободные радикалы.

  • Гипоплазия фовеолы - самый значимый фактор, вызывающий снижение остроты зрения. Фовеолярный желтый пигмент отсутствует. На сегодняшний день, этиология гипоплазии макулярной области известна не полностью; однако это может быть вызвано пониженным уровнем меланина в пигментном эпителии сетчатки (ПЭС).

  • Врожденный нистагм обычно возникает в первые три месяца жизни и может привести к ошибочному диагнозу врожденного моторного нистагма.

  • Вызванное светом субклиническое повреждение роговичного эпителия и его связей с боуменовой мембраной обуславливает снижение адгезии роговичного эпителия при лазерной рефракционной хирургии (LASIC), что ведет к высокому риску возникновения эрозии эпителия у пациентов с альбинизмом после лазерных рефракционных операций. Возможно, увеличенное рассеивание света способствует образованию свободных радикалов, которые ведут к нетермическому световому повреждению связывающих эпителий белков. Кроме того считается, что меланин может играть защитную роль в связывании свободных радикалов.

Лечение

Эффективного лечения альбинизма не существует. Однако, некоторые мероприятия могут существенно улучшить жизнь альбиносов.

Помощь при низком зрении: детям можно просто выписать очки, в старшем возрасте, возможно, потребуются бифокалы. В редких случаях могут быть удобны телескопические очки для работы вблизи или для дали.  В использовании шрифта Брайля нет необходимости, т.к. у альбиносов не настолько низкое зрение.

Очки с затемнением уменьшают светобоязнь. Некоторые пациенты не любят носить очки с затемнением, им достаточно носить кепку или пользоваться очками только на улице.

Для лечения косоглазия лучше назначить окклюзию с 6 месячного возраста. В некоторых случаях улучшение наступает от очковой коррекции.

Хирургическое лечение

У альбиносов с косоглазием хирургическое лечение дает позитивный эффект крайне редко из-за неправильного перекрста зрительных нервов.

Лекарственные препараты

Не существует препаратов, которые можно было бы использовать для лечения альбинизма.

 

www.pediatrics.ru

 

 

 

02/06/2014 ПОДВЕДЕМ ИТОГ:

Альбинизм — врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза. Причиной данного заболевания является отсутствие фермента тирозиназы, необходимой для синтеза меланина, от которого зависит цвет волос, цвет кожи и глаз.

 Люди альбиносы относятся к обладателям редчайшего заболевания на планете и этот показатель во всех странах разный. К примеру, США и Европа имеют пять альбиносов на 100 000 человек, а  Нигерия обнаруживает альбинизм у каждого 20-го человека на 100 000 человек.

Альбиносами становятся с рождения. Родителям таких деток следует проявлять внимание и по необходимости своевременно обращаться к медикам при появлении необычных проявлений.

Альбинос имеет кожу нежно-розового оттенка, с просвечивающимися капиллярами, волосы очень тонкие и мягкие с белым оттенком. Также признаки выражаются в проблемах, связанных с координацией глаз, слежении, фиксации, и такие болезни как косоглазие, слабое зрение, катаракта, микрофтальмия, иммунодефицит, близорукость, астигматизм, дальнозоркость и нистагм. Глаза у альбиносов красные, потому, что сквозь лишенную меланина оболочку просвечивают мельчайшие кровеносные сосуды – капилляры.

Альбиносы выделяются по различным типам, каждое состояние альбинизма сопровождается разными проблемами:

-  Кожный альбинизм - врождённая потеря пигмента на отдельных участках кожи, сочетающаяся с наличием белых прядей волос

- Глазной альбинизм - проявляется в недостатке пигментации радужных оболочек глаз. Некоторые виды глазного альбинизма способны создать проблемы со зрением.

Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Рекомендуется избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы. Иногда необходимо хирургическое вмешательство для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и нервах глаза обычно устранить не удаётся.

С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.


В мой мир Опубликовать Класс!