Кариотипирование (цитогенетический метод)

Кариотипирование – цитогенетический метод, позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.
Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.

В медицинской генетике имеют значение два основных типа кариотипирования:

  • изучение кариотипа пациентов;

  • пренатальное кариотипирование - исследование хромосом плода.

Ряд нарушений структуры или количества хромосом не проявляется никакими симптомами. Единственной причиной для обращения к врачу у таких пациентов может быть бесплодие. Поэтому клиника репродукции является нередко единственным учреждением, где такое нарушение может быть выявлено и приняты меры для его преодоления.

Кариотипирование при бесплодии показано в следующих случаях:

  • необструктивная азооспермия;

  • тяжелая олигозооспермия (<5 млн/мл);

  • задержка полового развития;

  • первичная аменорея;

  • вторичная аменорея (преждевременная менопауза);

  • привичное невынашивание  раннего срока  беременности (наличие  2 и более самопроизвольных  абортов в первом триместре беременности) - обследуются оба родителя. В семьях с отягощенным акушерским анамнезом (привычное невынашивание, особенно ранних сроков, мертворождение, рождение  ребенка с множественными врожденными пороками развития - хромосомные нарушения встречаются от 5 до 15% случаев).

  • обследование доноров спермы и яйцеклеток.

В некоторых случаях цитогенетического исследования бывает недостаточно для выдачи заключения о кариотипе, в этих случаях используют молекулярно-цитогенетические методы в частности флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH). Метод FISH позволяет выявлять более тонкое строение отдельных районов определенных хромосом, быстро исследовать какой либо хромосомный участок в различных тканях (органах). Он актуален в тех случаях, когда исследуемый материал имеется в малом количестве.

 

 

 

 

 

 

www.avapeter.ru


В мой мир Опубликовать Класс!
Отзывы о стоматологии - пушкино стоматологическая поликлиника. Стоматологические клиники.