Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг (син. скрининг новорожденных, от англ. to screen - "просеивать") - медицинская диагностическая технология сплошного безвыборочного лабораторного обследования всех новорожденных на некоторые заболевания обмена веществ, призванная обеспечить своевременное выявление и начало лечения больных детей с целью предотвращения их инвалидизации. С помощью неонатального скрининга в настоящее время можно выявить несколько заболеваний обмена веществ, которые без максимально раннего после рождения начала лечения обрекают ребенка на инвалидность вследствие тяжелого поражения центральной нервной системы.


Содержание

  • Фенилкетонурия
  • Врожденный гипотериоз
  • Адреногенитальный синдром
  • Галактоземия
  • Муковисцитоз
     

Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорожденного берется капля крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения  исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.

Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление наследственных заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (умственной отсталости, слепоты, карликовости и других), ведущих к инвалидизации.

В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. С 2006 года  в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.

С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включен аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребенка и последующую реабилитацию тугоухости.

При выборе заболеваний для неонатального скрининга,  в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.

Фенилкетонурия

Это заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Это наследственное заболевание встречается у одного из 10 тысяч малышей. Проявляется отставанием физического развития, прогрессированием слабоумия, расстройством движений и мышечного тонуса. В первые месяцы жизни малыши выглядят вполне здоровыми, хорошо прибавляют в весе. Первыми признаками заболевания являются рвота, трудности вскармливания, запах плесени, исходящий от мочи и кожи ребенка. Появляется отставание физического  и нервно-психического развития, что наиболее выражено со второго полугодия жизни.  Характерна возбудимость, повышенная двигательная активность.
Для лечения используется специальная диета. Широко используются овощные пюре, фруктовые соки.

Врожденный гипотериоз

Сегодня это одно из самых распространенных врожденных заболеваний.  Встречается у одного из 4-5 тысяч новорожденных. Заболевание обусловлено нарушением выработки гормонов щитовидной железы и снижением ее функции. Без скрининга поставить диагноз этого заболевания раньше 3-х месяцев не возможно. А начинать лечение после трех месяцев уже поздно. Недостаток гормонов щитовидной железы снижает интеллектуальное развитие ребенка. Также происходит задержка развития внутренних органов.
Лечение гипотериоза проводится эндокринологом. Раннее лечение способствует нормальному росту и интеллектуальному развитию ребенка.

Адреногенитальный синдром

Встречается у одного из 1-15 тысяч новорожденных. Это врожденная дисфункция коры надпочечников с нарушением выработки гормона кортизола.  Болезнь проявляется с первых недель жизни ребенка. Характерно малое увеличение массы тела ребенка, срыгивание, рвота, симптомы обезвоживания организма, развитие острой недостаточности надпочечников. Страдают жизненноважные органы – сердце и почки.
Лечение направлено на ликвидацию дефицита гормонов. При своевременном введении недостающих гормонов малыш выздоравливает.

Галактоземия

Наследственное заболевание, встречается у одного из 30 тысяч детей. Обусловлено нарушением углеводного обмена. Характеризуется накоплением у крови галактозы. Малыш отстает в физическом и умственном развитии, страдает желтухой, катарактой. Вскоре после кормления возникает рвота, понос, развивается гипотрофия. Чаще на 4-7 неделе возникает двухсторонняя катаракта. При поздней диагностике катаракта необратима.
Лечение заключается в замене грудного и коровьего молока смесями с соевым или миндальным молоком, безлактозными молочными смесями. При соблюдении диеты с первых месяцев прогноз благоприятный. Исчезает желтуха, нарастает вес у ребенка, уменьшается печень, нормализуется физическое и психическое развитие.

Муковисцитоз

Встречается очень часто, у одного из 2-3 тысяч новорожденных. Это наследственное заболевание желез внутренней секреции, поджелудочной железы, от которого страдают желудочно-кишечный тракт и органы дыхания.
Лечение. Такие дети наблюдаются педиатром и пульмонологом. Ребенку назначают диету, антибактериальные препараты, ферменты. Высасывают и выводят мокроту, делают лечебную гимнастику. При муковисцидозе, как и при других наследственных заболеваниях, чем раньше начато лечение, тем благоприятнее прогноз.

 

 

 

 

 


В мой мир Опубликовать Класс!
карнизы для штор купить в Москве;окрашивание бровей харьков